Sprø løkringer helt uten frityr - ja det er mulig! | TINE Kjøkken (Kan 2024)
Urinesykdom med lønnesirup, arvelig metabolske forstyrrelse som involverer leucin, isoleucin og valin (en gruppe aminosyrer med grenkjede). Normalt metaboliseres disse aminosyrene, trinn for trinn, av et antall enzymer, som hver er spesifikk for hvert trinn i metabolismen til hver aminosyre. Et av de metabolske trinnene består av dekarboksylering av henholdsvis a-ketosyrene i henholdsvis leucin, isoleucin og valin. Ved lønnesirupssykdom er dette trinnet blokkert på grunn av mangelfulle dekarboksyleringsenzymer. Som et resultat er det funnet at leucin, isoleucin og valin øker i konsentrasjonen i blodplasmaet og overløper, sammen med deres respektive a-ketosyrer, i urinen, som får en særegen lukt som ligner den av lønnesirup. Andre tegn på lidelsen som er synlige i løpet av de første ukene av livet inkluderer: dårlig fôring, uregelmessig åndedrett, økt muskelspenning og stiv buing av ryggen; nervesystemet er også sterkt nedsatt. Berørte spedbarn dør i løpet av flere uker med mindre de blir behandlet. Effektiv behandling avhenger av et kosthold med lite leucin, isoleucin og valin.
To andre medfødte feil i metabolismen som involverer forgrenede aminosyrer er isovaleric acidemia og hypervalinemia. I førstnevnte blokkeres metabolismen av leucin alene ved ett spesifikt trinn av en defekt i et enzym kalt isovaleryl-koenzym A dehydrogenase. Som et resultat stiger nivået av isovalerinsyre markert i kroppsvæsker, og den berørte personen lider av episodisk acidose, eller reduseres i blodets og vevets alkalitet, og fra svak mental svekkelse. Ved hypervalinemi er det enzymet som påvirkes valintransaminase, og metabolismen av valin alene er unormal. Det berørte spedbarnet kaster opp rett etter fødselen, klarer ikke å gå opp i vekt og fremstår som utviklingshemmet.
