Turner syndrom patologi

Turner syndrom, også kalt gonadal dysgenese, relativt uvanlig sex-kromosomforstyrrelse som forårsaker avvikende seksuell utvikling hos kvinnelige kvinner. Turnersyndrom oppstår når ett kjønnskromosom blir slettet, slik at i stedet for de normale 46 kromosomene, hvorav to er kjønnskromosomer (XX hos kvinner og XY hos menn), er det kromosomale komplementet 45, X. I genetiske termer er disse pasientene verken mannlige eller kvinnelige fordi det andre, kjønnsbestemmende kromosomet er fraværende. Imidlertid utvikler fenotypisk berørte individer seg som kvinner fordi det ikke er noe Y-kromosom som dirigerer fostergonadene til den mannlige konfigurasjonen.

Klinisk er pasienter med Turner-syndrom korte, og de har en liten hake, fremtredende hudfoldinger i de indre hjørnene av øynene (epikantale folder), lavsatte ører, en nebb-hals og et skjoldlignende bryst. Personer med Turner syndrom har også en økt forekomst av anomalier i hjertet og store blodkar. Både det indre og det ytre kjønnsorganet er spedbarn, og eggstokkene er bare "streker" av bindevev. Diagnosen kan stilles i spedbarnsalder eller barndom på grunnlag av disse anomaliene eller i puberteten når individet ikke klarer å utvikle sekundære kjønnskarakteristika eller ikke har noen menstruasjon. I genetiske termer er Turners syndrom vanlig: en tiendedel av alle spontant aborterte fostre har en kromosomforbindelse på 45 x X, og bare 3 prosent av de berørte foster overlever til termin.

Pasienter med Turner syndrom kan behandles med veksthormon i løpet av barndommen for å øke lineær vekst. Berørte individer bør også behandles med østrogen og progestin (ligner på progesteron) på puberteten for å stimulere utseendet til sekundære seksuelle egenskaper og den månedlige vaginale blødningen som simulerer en menstruasjonssyklus. Østrogen og progestin forhindrer også osteoporose, som vil oppstå hvis ovarialmangel ikke behandles.

Det er flere varianter av Turner syndrom. For eksempel er det blandinger av kromosomer (mosaikker), så som 45, X og 46, XX kromosomalt komplement eller et 45, X og 47, XXX kromosomalt komplement, og kromosomalt translokasjon, hvor en del av en kromosom blir overført til et annet kromosom. En annen variant er 45, X / 46, XY-mosaikken, der en person kan bli oppdrettet som enten en hann eller en kvinne fordi kjønnsorganene er "tvetydige", noe som betyr at det er vanskelig å avgjøre om fallus er en forstørret klitoris eller en liten penis. Pasienter med denne varianten av Turners syndrom har streksegonader, og tilstedeværelsen av Y-kromosomet er assosiert med økt risiko for utvikling av en ondartet svulst i strekgonaden.