Mave-tarmsygdomme (Kan 2024)
misdannelser
Medfødte lidelser kjent som deformiteter er definert som en sekundær bøying eller formendring. Vanligvis involverer disse en mangel på fostervann (oligohydramnios) som buffrer fosteret fra trykket fra livmorveggen og kan skyldes lekkasje eller svikt i å produsere væske. Kjennetegn inkluderer utflating av nese og ører, fiksering i leddene (som fører til hånden og føttene på klubben), veksthemming og underutvikling av lungene og tarmen. Arthrogryposes (kløvede fingre og sammenføyede ledd) kan være forårsaket av ekstrinspress, noe som kan føre til ledd- eller lemdeformiteter; imidlertid er de fleste tilfeller forårsaket av iboende problemer som svakhet fra medfødt ryggmarg, nerve eller muskeldysfunksjon eller unormal dannelse av ledd. Mange iboende arthrogryposer er genetiske lidelser.
Metabolske lidelser
En stor klasse medfødte lidelser inkluderer medfødte metabolisasjonsfeil. Årsakene er arvelige og vanligvis biparental, men de kan av og til skyldes mutasjoner på X-kromosomet eller i mitokondrialt DNA. Mitokondrialt DNA og sykdommer på grunn av mitokondrielle mutasjoner arves på en strengt matrilineal måte. Morens normalt normale stoffskifte kan via morkaken kompensere for spedbarnets nedsatte metabolisme, i hvilket tilfelle det ikke forventes noen fødselseffekt hos barnet ved fødselen. Dette gjelder i mange metabolske sykdommer som involverer relativt små molekyler som aminosyrer, enkle sukkerarter og noen hormoner. Under disse forholdene adskiller separasjon av mor og foster ved fødselen symptomdebut. De biokjemiske aspektene ved menneskelige metabolske sykdommer er enormt sammensatte og er avhengige av moderne tekniske og kjemiske fremskritt for påvisning. Se metabolsk sykdom.
Blodforstyrrelser
Medfødte metabolske defekter av pigmenter (porfyriner) avledet fra det oksygenbærende molekylet hemoglobin i røde blodlegemer. Feil eller mangelfull produksjon av hemoglobin fører til anemi eller røde blodlegemer defekter kategorisert som sigdcellesykdom og thalassemias. Medfødte blødningsforstyrrelser kan involvere blodkar, bindevev eller koagulasjonsfaktorer. Det mest kjente er hemofili, forårsaket av mutasjoner av et X-koblet gen.
Andre medfødte lidelser
Den vanligste medfødte lidelsen som påvirker cellemembrantransporten er cystisk fibrose. I USA forekommer tilstanden hos 1 av hver 2500 fødsler, noe som betyr at 4 prosent av alle personer er bærere av cystisk fibrose. Av muskeldystrofiene er den X-koblede formen som er oppkalt etter den franske nevrologen Guillaume Duchenne (1806–75) den vanligste, og til tross for detaljert kunnskap om det forårsakende genet og dets virkning, er det fortsatt en dødelig tilstand. Den mest kjente av de mange medfødte lidelsene i bindevev er Marfan syndrom, en sjelden årsak til plutselig død hos unge idrettsutøvere. Den sjeldne klassen av genetiske lidelser som kalles avtrykkfeil skyldes unormalt foreldreuttrykk for vanligvis normale gener. Inntrykkingsfeil resulterer i feil embryonal og fostervekst og metabolisme og morkakefunksjon. Mindre vanlig blir disse genene slettet eller mutert.
Det er mange medfødte immunsviktssyndromer, hvorav noen kanskje ikke blir manifest før eksponering for en spesifikk gruppe smittsomme organismer oppstår. En annen stor gruppe medfødte forårsaket lidelser involverer hormonmangel eller ufølsomhet, for eksempel mangel på veksthormonproduksjon eller resistens av reseptorer mot østrogen eller testosteron.
Årsaker
De fleste medfødte lidelser, spesielt misdannelser, oppstår sporadisk, som et enkelt isolert tilfelle i en familie. Den samme sporadiske forekomsten ved arvelig sykdom er enten fordi familiens størrelse er for liten, eller fordi lidelsen representerer en ny mutasjon, som for første gang forekommer i den mannlige eller kvinnelige kjønnscellen og fører til unnfangelsen av det berørte barnet. De fleste kromosomavvik representerer sporadisk forekomst, og i tilfeller av trisomi av kromosomer 13, 18 eller 21, eksisterer det en sterk sammenheng med fremskritt mors alder. Mange medfødte metaboliseringsfeil er et resultat av mutasjoner som er arvet i mitokondrialt DNA fra mors. Foreldrefeil ved regulering av genuttrykk forårsaker genomisk avtrykksfeil som resulterer i unormal uttrykk for mors- og fosteralleler og forstyrrelse av embryonal utvikling. Ved autosomale recessive forstyrrelser - det vil si forstyrrelser som er arvet fra begge foreldre - har hver foreldre en mutert kopi (allel) av det gitte genet. Den samme sjansen for forstyrrelse gjelder ved hver unnfangelse uavhengig av utfallet av foregående svangerskap. Miljømessige forstyrrelser som fosteralkoholsyndrom kan antagelig forebygges.
